Wrodzona przepuklina przeponowa

Reklama

Przepuklina przeponowa to bardzo ciężka wada wrodzona. Cechuje się wysoką śmiertelnością zarówno w okresie rozwoju płodowego, jak i po urodzeniu. Przepuklina przeponowa jeszcze w czasie ciąży prowadzi do przedostawania się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Towarzyszy jej niedorozwój płuc. Do tej pory nie wiadomo, czy anomalie w obrębie płuc są spowodowane uciskiem przez jelita na układ oddechowy czy występują niezależnie.

Jeżeli noworodek przeżyje poród, od razu zostaje objęty intensywną opieką medyczną. Jedyną szansę na uniknięcie szybkiej śmierci daje wcześnie przeprowadzona operacja. Niestety, wrodzonej przepuklinie przeponowej często towarzyszą inne wady rozwojowe, które wpływają niekorzystnie na stan zdrowia dziecka.

Charakterystyka przepony

Przepona to najważniejszy mięsień oddechowy u człowieka. Dzięki niej można wykonywać wdechy i wydechy. Pozostałe mięśnie klatki piersiowej i brzucha pełnią funkcje dodatkowe. Przepona jest niezwykle ważnym narządem również dlatego, że oddziela klatkę piersiową od jamy brzusznej. Dzięki niej utrzymywana jest różnica ciśnień między tymi obszarami ciała, a ich narządy nie mieszają się ze sobą.

W czasie ciąży już w czwartym tygodniu życia zarodka pojawia się zawiązek przepony. W kolejnych dniach intensywnie się rozwija, aż po czterech tygodniach całkowicie oddziela jamę brzuszną od klatki piersiowej. Jeżeli proces powstawania przepony i oddzielania jam ciała od siebie zostanie zaburzony, dochodzi do powstania przepukliny przeponowej.

Jak przebiega wrodzona przepuklina przeponowa?

Jeżeli proces rozwoju przepony między czwartym a ósmym tygodniem życia zarodkowego będzie nieprawidłowy, tworzy się przepuklina przeponowa. Oznacza to, że w przeponie embrionu znajduje się otwór, przez który narządy jamy brzusznej przedostają się do klatki piersiowej. Wielkość przepukliny i zarazem ciężkość choroby zależą od czasu zadziałania czynnika zaburzającego powstawanie przepony. Im później, tym więcej mięśnia ma prawidłową budowę, otwór jest mniejszy, a dziecko ma większą szansę na przeżycie.

Najczęściej ubytek w przeponie powstaje w jej części tylno-bocznej, przeważnie po stronie lewej. Przepukliny prawej kopuły przepony zdarzają się rzadziej. Sporadycznie spotyka się wrodzone przepukliny w innych miejscach przepony.

Powstanie przepukliny przeponowej łączy się z zaburzeniem rozwoju płuc. Im wcześniej wytworzył się ubytek, tym płuca są w gorszym stanie. Wśród naukowców istnieje dylemat co do przyczyny niedorozwoju płuc w przebiegu przepukliny przeponowej. Z jednej strony uważa się, że jelita, które przedostały się do klatki piersiowej uciskają na płuco nie pozwalając mu się dalej rozwijać. Z drugiej strony, przeczy temu fakt, że również płuco znajdujące się po drugiej stronie jest nieprawidłowe.

Po urodzeniu w hipoplastycznych (niedorozwiniętych) płucach pojawia się nadciśnienie płucne (przez naczynia nieprawidłowych płuc krew płynie pod zwiększonym ciśnieniem). Pogarsza to jeszcze bardziej stan noworodka.

Objawy wrodzonej przepukliny przeponowej

Pierwsze objawy dostrzega się już w czasie ciąży. Podczas badania USG lekarz powinien wykryć obecność przepukliny przeponowej. Niestety, mniej więcej połowa płodów, u których rozpoznano ubytek w przeponie, umiera w czasie ciąży. Wśród pozostałych, które przeżyły poród, tylko niecała połowa dożyje kolejnych dni. Całkowita śmiertelność wśród wszystkich dzieci z wrodzoną przepuklina przeponową sięga 60-70%.

U żywych noworodków z wrodzoną przepukliną przeponową objawy pojawiają się natychmiast po przyjściu na świat. Największym problemem jest gwałtownie postępująca niewydolność oddechowa. Takie dzieci szybko sinieją. Obserwuje się u nich sapiący oddech. Brzuch natomiast jest zapadnięty. Jelita znajdujące się w klatce piersiowej powodują przesunięcie narządów śródpiersia w przeciwną stronę. W przypadku najczęstszej postaci wrodzonej przepukliny przeponowej - lewostronnej - serce jest słabo słyszalne po prawej stronie. Po lewej, natomiast, można czasami wysłuchać ruchy jelit.

Chorobie towarzyszą też wady układu krążenia: nadciśnienie płucne i przetrwały przewód Botalla. Łącznie z hipoplazją płuc są najczęstszą przyczyną zgonów wśród noworodków z ubytkiem w przeponie. Wrodzonej przepuklinie przeponowej często towarzyszą też inne wady rozwojowe: wady serca, wodonercze, wodogłowie, bezmózgowie, przepuklina pępowinowa, wady kostne. Jeżeli ubytek w przeponie jest niewielki, objawy mogą pojawić się znacznie później - u kilkumiesięcznych, a nawet kilkuletnich dzieci.

Diagnostyka wrodzonej przepukliny przeponowej

Diagnostyka wady jest zazwyczaj bardzo prosta. Przy tak jednoznacznych objawach wystarczy zrobić zdjęcie rentgenowskie. Na RTG widać jelita w klatce piersiowej i przesunięcie narządów śródpiersia w stronę przeciwną do przepukliny.

Leczenie wrodzonej przepukliny przeponowej

Terapię rozpoczyna się właściwie tuż po urodzeniu. Ku przerażeniu rodziców w noworodka wkłada się mnóstwo drenów i rurek podłączonych do różnych maszyn. Wygląda to okropnie, ale ratuje życie. Noworodek wymaga wspomagania oddechu. Od razu się go intubuje i podłącza pod respirator. Aby sztuczne oddychanie było skuteczne, dziecko usypia się i zwiotcza się jego mięśnie. Przez nos do żołądka wprowadza się cewnik, przez który usuwa się połykane powietrze. Do tętnicy wprowadza się cewnik bezpośrednio monitorujący ciśnienie tętnicze, a do pęcherza kolejną rurkę w celu odprowadzania moczu. Ponadto, zakłada się jedno lub dwa dojścia dożylne do podawania leków.

Najszybciej jak to możliwe przeprowadza się operację ratującą życie. Przez nacięcie brzucha dociera się do przepony. Następnie chirurg zamyka ubytek w mięśniu. Podczas operacji nie próbuje się rozprężać płuca. Można by je w łatwy sposób uszkodzić. Płuco upowietrznia się samo w ciągu kilku dni po operacji. Do tego czasu (lub dłużej) należy kontynuować wspomaganie oddychania.

Noworodki urodzone po 33. tygodniu ciąży, u których objawy ujawniły się dopiero kilka godzin po urodzeniu, mają największe szanse na przeżycie.

Lekarz Kalina Wysocka-Dubielecka

Znajdź najlepszego lekarza