Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek

W zwyrodnieniu wielotorbielowatym nerek dochodzi do powstania dużej liczby torbieli w korze i rdzeniu nerki. Przyczyną choroby jest nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję białka - policystyny.

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Wyróżnia się dwie postacie choroby: autosomalną dominującą i autosomalną recesywną. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek występuje znacznie częściej (u 1 osoby na 400-1000 żywych urodzeń), szczególnie u osób przed 30 rż. Zmiany w nerkach wykrywane są już u płodów i noworodków. Natomiast postać recesywna spotykana jest rzadziej (u 1 osoby na 6-55tys. urodzeń) i objawia się przeważnie w okresie noworodkowym.

Objawy wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek

Objawy wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek to wielomocz, oddawanie moczu w nocy, osłabienie, spadek wydolności fizycznej, niedokrwistość, przyspieszona akcja serca, nadciśnienie tętnicze, powiększenie obwodu brzucha, ból w okolicy lędźwiowej, ból brzucha, kolka nerkowa, krwiomocz, gorączka. Ponadto niewydolności nerek towarzyszą zmiany w innych narządach np. torbiele wątroby, torbiele trzustki, wady serca, przepukliny brzuszne, uchyłkowatość jelita grubego, tętniaki wewnątrzczaszkowe. Choroba prowadzi do śmierci zwykle we wczesnym wieku z powodu niewydolności nerek i wątroby.

Diagnostyka choroby oparta jest na badaniu ultrasonograficznym, innych badaniach obrazowych tj. tomografia komputerowa.

Leczenie wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek

Podstawą leczenia wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek jest leczenie objawowe oraz hamowanie postępu przewlekłej niewydolności nerek, zapobieganie powikłaniom (np. normalizacja ciśnienia tętniczego, ograniczenia białka w diecie, leczenie niedokrwistości, zapobieganie zaburzeniom gospodarki wodno-elektrolitowej). Leczenie chirurgiczne obejmuje przypadki, w których dochodzi do powikłań tj. pęknięcie torbieli, krwawienia lub zakażenia. Schyłkowa niewydolność nerek jest również wskazaniem do leczenia nerkozastępczego oraz wykonania przeszczepu nerki, co zwykle wpływa pozytywnie na dalsze rokowanie.

Dorota Kozera

Bibliografia:

  • A. Szczeklik: Choroby wewnętrzne, Tom 2.
  • T. Orłowski: Choroby nerek.

Znajdź najlepszego lekarza