Zespół Gauchera

Zespół Gauchera to zaburzenie, w którym dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie i szpiku kostnym. Prowadzi to do znacznego powiększenia śledziony, objawiającego się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania. Rozpoznania ustala się na podstawie powyższego obrazu oraz: ciemnego zabarwienia skóry, zapalenia spojówek, niedokrwistości w obrazie morfologicznym krwi i badaniu szpiku kostnego. Z reguły dla poprawy parametrów życiowych wykonuje się usunięcie śledziony.

Znajdź najlepszego lekarza